Doel 2025
Skate4AIR laat niemand achter! Met mRNA technologie
| Skate4AIR gaat weer naar Oostenrijk met de Skate4AIR Classic 2023! Daarmee gaan we terug naar onze roots. En dat geldt ook een beetje voor ons doel. Want ooit begonnen we met schaatsen om onderzoek met minidarmpjes te financieren. Destijds een hele nieuwe manier van onderzoek doen. Deze keer zetten we ook in op iets geheel nieuws: het behandelen van taaislijmziekte met mRNA technologie. Daar is geld voor nodig: €330.000,-. Daarvoor zoeken we wederom onze grenzen op. Op het Oostenrijkse ijs én met onze steun voor baanbrekend onderzoek. Domenique Zomer, manager onderzoek en kwaliteit van zorg bij de Nederlandse CF Stichting, legt uit waarom dit onderzoek hard nodig is, als we niemand met taaislijmziekte willen achterlaten. |  |
Er is inmiddels een medicijn tegen taaislijmziekte. Is dat niet goed genoeg?
“Het is ontzettend fijn dat zoveel mensen met taaislijmziekte inmiddels een goed werkend medicijn krijgen. Toch werkt dat niet voor iedereen. Zo’n 10 – 15% van de mensen met taaislijmziekte is er niet mee geholpen. Voor hen loopt er nog steeds onderzoek. Hier heeft Skate4AIR vorig jaar geld voor ingezameld.
Waarom werkt dat medicijn niet voor iedereen?
Dat is een beetje technisch om uit te leggen. Het helpt als je eerst deze animatie van de NCFS bekijkt. De animatie legt uit wat er in je lichaam gebeurt als je taaislijmziekte hebt. Je ziet hierin dat er een eiwit is (het CFTR-eiwit) dat niet goed werkt. De bestaande medicijnen zorgen dat dit eiwit tóch zijn werk kan doen. Maar bij sommige mensen is er helemaal geen eiwit of is het teveel vervormd. Dan werken deze medicijnen niet.
Nu proberen de onderzoekers dus iets nieuws?
De afgelopen jaren is er veel vooruitgang geboekt met mRNA behandelingen. We weten bijna zeker dat je daarmee ook taaislijmziekte kan behandelen. De arts en onderzoeker die met de minidarmpjes aan de slag gingen (Kors van der Ent en Jeffrey Beekman), gaan zich nu hiermee bezighouden.
Hoe werken mRNA behandelingen dan?
DNA is een soort bouwinstructie voor eiwitten in je lichaam, zoals het CFTR-eiwit. Met die bouwinstructie gaat mRNA aan de slag om het eiwit te maken. Dus als er fouten in het DNA zitten, dan worden die doorgegeven via het mRNA. Met een mRNA behandeling stop je mRNA met de juiste bouwinstructie in de cel. Dat mRNA levert een goed werkend CFTR-eiwit op.
Het maakt dan dus niet uit welke mutatie je hebt?
Dat klopt! Het maakt niet uit welke foutjes er in het DNA zitten. Het DNA wordt eigenlijk omzeild, doordat het goede mRNA voor je aan de slag gaat. De bouwinstructies in je DNA worden dan niet meer gebruikt.
Wat is de belangrijkste uitdaging voor de onderzoekers?
Het goede mRNA in de cellen krijgen, is de grootste uitdaging. Het onderzoek richt zich vooral daarop. Als eerste wordt dit geprobeerd bij de longcellen. Want als de cellen daar goed werken, ben je al een stuk beter af. Zo help je de mensen waarvoor nu helemaal geen medicijn is. Of die teveel last hebben van bijwerkingen, waardoor ze moeten stoppen. Daarom is dit onderzoek zo belangrijk.
Heb je een idee wat voor medicijn het wordt? Een pilletje, prik of verneveling?
Dat is natuurlijk nog niet zeker, maar hoogstwaarschijnlijk wordt het verneveld. Die manier van medicijnen geven bestaat al lang. En dat heeft altijd goed gewerkt om medicijnen in de longen te krijgen.
Voor het onderzoek staat zo’n 4 jaar. Kun je iets vertellen over het verloop?
Net als bij de minidarmpjes, zijn er ook nu weer veel combinaties om te onderzoeken. Welke methode het beste werkt om mRNA in de cel te krijgen, of er verschil zit in welk mRNA je gebruikt (van welke fabrikant) en of het bij iedereen goed wordt omgezet in het lichaam. Daar gaat veel tijd in zitten en daar is dus geld voor nodig. Voor het onderzoek is €330.000,- begroot.
Kan het zijn dat dit onderzoek een medicijn voor iedereen met taaislijmziekte oplevert?
In theorie wel, maar daar zijn we nog niet. Voor het zover is, moeten we een manier verzinnen om het mRNA in cellen door het hele lichaam te krijgen. Dan zijn we alweer een aantal onderzoeken verder.
Bedankt voor je uitleg Domenique! Voor de oplettende lezers: vroeger vertelde Vincent ons altijd over de nieuwe onderzoeken. Waarom deze keer niet?
Vincent geniet van zijn pensioen. Daarom heb ik zijn rol bij de NCFS overgenomen. Ik heb 5 jaar met hem samengewerkt bij de NCFS. Daarvoor heb ik bij Jeffrey Beekman in het laboratorium gewerkt. Ik ben dus al heel lang betrokken bij de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Daarom is het ook juist zo spannend om nu op deze manier betrokken te zijn. De komende jaren blijf ik me via de NCFS inzetten voor medicijnen voor iedereen met taaislijmziekte!”
